Bioquímica y Genética

November 2nd, 2010 |

Aspectos Bioquímicos y Genéticos de la ALD-X

La ALD-X es una enfermedad hereditaria metabólica de almacenamiento en la cual un defecto en una enzima específica resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Finalmente la vaina de mielina que rodea los nervios se destruye causando problemas neurológicos, y el mal funcionamiento de la glándula adrenal causa la enfermedad de Addison.

Las páginas de esta sección se centran en la genética de la ALD-X, los AGCML y la función de PALD.

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