Clínica y Diagnóstico

December 7th, 2010 |

Presentación clínica y diagnóstico de la ALD

La ALD es una enfermedad hereditaria metabólica de almacenamiento en la cual un defecto en una enzima específica da como resultado la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en los tejidos del cuerpo, especialmente en cerebro y glándulas suprarrenales. Finalmente, la vaina de mielina que rodea los nervios se destruye causando problemas neurológicos, y el mal funcionamiento de la glándula suprarrenal causa la enfermedad de Addison.

Esta sección se centra en la presentación clínica de la enfermedad y el diagnóstico de la ALD.

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