Mi hijo padece ALD-X

May 2nd, 2011 |

Polly Green, R.N. (Traducido por Cyntia Amorosi, M.Sc.)

Mi hijo ha sido diagnosticado con ALD-X, ¿qué debo hacer ahora?

Qué hacer a continuación depende de varias cosas, por ejemplo: si su hijo tiene o no síntomas, la severidad de los síntomas y la edad de su hijo.
Si el diagnóstico se hizo sobre la base de un único análisis de sangre, hay dos pasos más que deben realizarse:

En este momento, necesita realizar una consulta genética para que los miembros de la familia que estén en riesgo puedan ser identificados, en otras palabras, si se identifica una mujer portadora, sus hermanos y hermanas y los niños en sus familias pueden llevar mutaciones en el gen responsable de la enfermedad también.

Una vez que tenga toda la información anterior, el siguiente paso dependerá de si su hijo es sintomático o no.

Es poco común que un niño de dos años o más pequeño sea sintomático sin embargo, usted puede comenzar a establecer algunos hábitos dietarios que promueven una alimentación sana (que también resultará buena para toda la familia). Puede comenzar a limitar la ingesta de grasas a no más del 30% de las calorías necesarias por día mediante la restricción del consumo de carnes rojas. Esto significa la incorporación mucho pollo y pavo (sin piel ni grasa) en la dieta; afortunadamente los locales de comida ahora ofrecen hamburguesas, fiambres, etc, hechos a base de carne de estas aves. Usted puede utilizar sustitutos del huevo, leche descremada, carne asada en lugar de frita, empleando rocíos vegetales en aerosol en vez de aceite, margarinas con poca grasa, muchas frutas y verduras, y dulces como caramelos de goma o gelatina en lugar de chocolates. La idea de que los alimentos deben ser pelados y sin semillas ya no es así. El ácido graso C26 presente en las frutas y verduras se encuentra en la cáscara y las semillas y pasa a través de los intestinos sin ser digerido, permitiendo el funcionamiento regular de los mismos. Una dieta balanceada es una necesidad absoluta para el crecimiento a esta edad y es necesario un poco de grasa. La American Heart Association puede ofrecerle más información al respecto y recomendarle una consulta con un dietista o nutricionista.

En la actualidad, existe en los Estados Unidos un programa de investigación para aquellos niños que no presentan síntomas y se encuentran entre las edades de 2 a 6 años, que incluye una dieta baja en grasa y un aceite especial (aceite de Lorenzo) con el objetivo de ampliar sus posibilidades de permanecer libres de síntomas durante sus años de infancia. No es una cura ni una garantía absoluta, pero en estudios previos, se observó que parecían aumentar las posibilidades de un niño cuando comenzó con la dieta a una edad temprana. Si usted está interesado, póngase en contacto con el Instituto Kennedy Krieger en Baltimore, Maryland. El aceite está disponible para aquellos que están fuera de los E.U. sólo con receta médica, y bajo un seguimiento estricto debido a los posibles efectos secundarios, y debe ser acompañado con la dieta. Usted puede consultar la página web sobre el aceite de Lorenzo de el Dr. Gerald Raymond para más información.

Si su hijo tiene más de seis años (o si usted no desea participar en el programa), y no muestra signos de enfermedad activa, se recomienda lo siguiente: una dieta baja en grasa como se describe para niños menores de 6 años – limitando la cantidad de grasa al 30% de las calorías diarias, una resonancia magnética cada 6 meses (si es económicamente posible) y repetir los exámenes para Addison también cada 6 meses.

Si su hijo presenta síntomas basados en la resonancia magnética o en las pruebas neurológicas, entonces es necesario realizar una consulta para evaluar la posibilidad de un trasplante de médula ósea. Este tratamiento ha detenido la degeneración en algunos casos en los que se realizó tempranamente, sin embargo, es un procedimiento muy riesgoso y existe la posibilidad de que resulte en un progreso rápido de la enfermedad, e incluso causar la muerte. Los hospitales que realizan trasplantes de médula ósea tienen sus propios criterios acerca de que pacientes son aptos para este procedimiento. Kansas, Carolina del Norte, Texas, California, Minnesota y Maryland son sólo algunos de los estados donde se lleva a cabo este tipo de procedimiento. El costo promedio es de $250,000 y suele ser cubierto por las obras sociales. También se ha realizado en otros hospitales fuera de los de los Estados Unidos que están familiarizados con los trasplantes de médula ósea.

Existe la posibilidad de que algunos padres no quieran hacerle frente a la enfermedad y no se traten los síntomas que aparecen, a pesar de saber que la última instancia es la muerte prematura. La primera necesidad es tener una red de ayuda a la que usted pueda llamar, comenzando por un pediatra en el que usted confíe y que responda a sus necesidades. Además es importante contar con servicios especiales en la escuela, un buen neurólogo, un fisioterapeuta, los vecinos y amigos.

Recuerde que, independientemente del diagnóstico, su hijo es un niño y no puede permitir dejar que la enfermedad lo convierta en un “lisiado” antes de tiempo. Su actitud y la actitud de todos los que lo rodean es muy importante. Sabemos de jóvenes con ALD que juegan al fútbol – si, el entrenador tiene que saber que el niño requiere agua extra, debido al riesgo de deshidratación por la enfermedad de Addison y que es más susceptible al calor – pero tiene que jugar. Puede asegurarse de que lleve un brazalete de alerta médica en todo momento para que en caso de emergencia, pueda recibir medicación adicional de inmediato.

Usted también encontrará ayuda conociendo a otras familias que tengan un poco más de experiencia. Por lo tanto le recomendamos que se inscriba en la Fundación Unida por la Leucodistrofia. Esta es una organización que abarca todas las leucodistrófias (pero las familias con ALD / AMN representan un número importante). A través de su revista, conferencias de científicos y padres, y su capacidad para proporcionar información y enlaces a las familias, el beneficio para los miembros es excelente. Póngase en contacto con por correo electrónico a través de office@ulf.org

Muchos países cuentan con organizaciones para pacientes ALD-X con las que puede contactarse para obtener información:
Francia: l’Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA)
España: Asociación Española contra la Leucodistrophia
Alemania: Bundesverein Leukodystrophie e.V.
Países Bajos: Belangenvereniging X-ALD
Reino Unido: ALD Life
Australia: Leukodystrophy Support Group Inc
Bélgica: ELA Belgique
Por favor, háganos saber si nos falta alguna organización que deba ser incluída.

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