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January 29th, 2012 |

Adrenoleukodystrophy Database

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD) ist die häufigste erbliche Krankheit der weißen Substanz des Zentralnervensystems mit einer minimalen Inzidenz von 1 auf 14.000 Neugeborene. Sie ist eine fortschreitende, systemische Stoffwechselkrankheit, die Myelin, das Rückenmark, periphere Nerven, die Nebennierenrinden und die Hoden schädigt. Die Krankheit wird durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht.

Die ALD-Datenbasis wurde im Juli 1999 von dem Arzt Hugo W. Moser und dem Naturwissenschaftler Stephan Kemp gegründet. Die Hauptziele der Datenbasis sind folgende:

  1. Katalogisierung und Erleichterung der Analyse von ALD-Mutationen,
  2. Bereitstellung von Hintergrundinformationen über ALD,
  3. Bereitstellung von Links für ALD-Patientenorganisationen, und
  4. Hilfe beim Suchen und Finden von (lokalen) Fachleuten der Gesundheitsfürsorge bei ALD.

Die ALD-Datenbasis ist eine Zusammenarbeit zwischen dem Peroxisomal Diseases Laboratory am Kennedy Krieger Institute, Baltimore MD, USA und dem Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center / Emma Children’s Hospital, Amsterdam, Niederlande.

Wir danken der niederländischen ALD-Patientenorganisation für finanzielle Unterstützung.

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