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January 29th, 2012 |X-linked Adrenoleukodystrophy Database
Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist die häufigste erbliche Krankheit der weißen Substanz des Zentralnervensystems mit einer minimalen Inzidenz von 1 auf 17.000 Neugeborene. Sie ist eine fortschreitende, systemische Stoffwechselkrankheit, die Myelin, das Rückenmark, periphere Nerven, die Nebennierenrinden und die Hoden schädigt. Die Krankheit wird durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht.
Die X-ALD-Datenbasis wurde im Juli 1999 von dem Arzt Hugo W. Moser und dem Naturwissenschaftler Stephan Kemp gegründet. Die Hauptziele der Datenbasis sind folgende:
- Katalogisierung und Erleichterung der Analyse von X-ALD-Mutationen,
- Bereitstellung von Hintergrundinformationen über X-ALD,
- Bereitstellung von Links für X-ALD-Patientenorganisationen, und
- Hilfe beim Suchen und Finden von (lokalen) Fachleuten der Gesundheitsfürsorge bei X-ALD.
Die X-ALD-Datenbasis ist eine Zusammenarbeit zwischen dem Peroxisomal Diseases Laboratory am Kennedy Krieger Institute, Baltimore MD, USA und dem Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center / Emma Children’s Hospital, Amsterdam, Niederlande.
Wir danken der niederländischen X-ALD-Patientenorganisation für finanzielle Unterstützung.
