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June 10th, 2016 |

Adrenoleukodystrophy Database

La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es la enfermedad de la sustancia blanca del sistema nervioso central más frecuente con una incidencia de uno cada 17.000 nacimientos. Es una enfermedad metabólica, progresiva y sistémica que afecta al cerebro, medula espinal, nervios periféricos, glándulas adrenales y testículos . La enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCD1. Para un mayor conocimiento, por favor visita, Causas en ALD.

La base de datos de la ALD se inició en julio de 1999 por los Doctores Hugo W. Moser, y Stephan Kemp.
Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

  1. Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de ALD,
  2. Proporcionar información básica sobre ALD,
  3. Proporcionar enlaces a las organizaciones de pacientes con ALD, y
  4. Ayudar con la búsqueda y contacto de los profesionales de la salud especialistas en ALD

La base de datos de ALD es una colaboración entre le Peroxisomal Diseases Laboratory, Kennedy Krieger Institute, Baltimore MD, USA y Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center / Emma Children’s Hospital, Amsterdam, the Netherlands.

Agradecemos a Netherlands X-ALD Patient Organization por el soporte financiero.

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Academic Medical Center

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