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May 2nd, 2011 |X-linked Adrenoleukodystrophy Database
La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad hereditaria más frecuente que afecta a la materia blanca del sistema nervioso central, con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica, sistémica y progresiva que compromete la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. Esta patología es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos de la ALD-X se inició en julio de 1999 por los Doctores Hugo W. Moser, y Stephan Kemp.
Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:
- Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de ALD-X,
- Proporcionar información básica sobre ALD-X,
- Proporcionar enlaces a las organizaciones de pacientes con ALD-X, y
- Ayudar a contactar a profesielonales de la salud para la ALD-X
La base de datos de ALD-X es una colaboración entre Peroxisomal Diseases Laboratory, Kennedy Krieger Institute, Baltimore MD, USA y Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center / Emma Children’s Hospital, Amsterdam, the Netherlands.
Agradecemos a Netherlands X-ALD Patient Organization por el soporte financiero.
