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April 25th, 2016 |

Adrenoleukodystrophy Database

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est la maladie héréditaire la plus fréquente de la substance blanche du système nerveux central avec une incidence minimale de 1 nouveau-né sur 14.000. C’est une maladie métabolique systémique et progressive, qui affecte le cerveau, la moelle épinière, les nerfs périphériques, le cortex surrénal et les testicules. La maladie est causée par des mutations dans le gène ABCD1. Pour un résumé complet, consulter la page des Faits sur l’ALD.

La base de données sur l’ALD a été lancée en Juillet 1999 par Hugo W. Moser, M.D. et Stephan Kemp, Ph.D. Les principaux objectifs de cette base de données sont les suivants:

  1. Répertorier et faciliter l’analyse des mutations ALD,
  2. Fournir des renseignements généraux sur ALD
  3. Fournir des liens vers les organisations de patients atteints de la maladie,
  4. Faciliter ll’identification (localisation) et la prise de contact avec les professionnels de la santé spécialisés dans l’ALD.

La base de données sur l’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une collaboration entre le Laboratoire des Maladies Peroxysomales de l’Institut Kennedy Krieger Institute, de Baltimore MD, aux Etats-Unis et le Laboratoire Genetic Metabolic Diseases, du Academic Medical Center/ Emma Children’s Hospital, situé à Amsterdam, aux Pays-Bas.

Nous remercions l’l’Organisation Néerlandaise des Patients ALD pour leur soutien financier.

Kennedy Krieger Institute

Academic Medical Center

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