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January 21st, 2011 |X-linked Adrenoleukodystrophy Database
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) est la cause la plus fréquente de leucodystrophie héréditaire. La maladie touche 1 nouveau-né sur 17.000. Il s’agit d’une maladie métabolique progressive affectant la myéline, la moëlle épinière, les nerfs périphériques, les glandes surrénales et les testicules. La maladie est provoquée par des mutations au sein du du gène ABCD1.
La base de données sur l’X-ALD fut initiée en juillet 1999 par Hugo W. Moser et Stephan Kemp. Les objectifs de cette base de donnée sont:
- Inventariser et faciliter l’analyse de mutations causant la maladie,
- Fournir aux patients et aux familles des informations pertinentes sur l’X-ALD,
- Fournir une liste de liens internet vers des associations de patients atteints de la maladie,
- Faciliter la prise de contact avec des professionnels de la santé spécialisés dans l’X-ALD.
La base de données sur l’X-ALD est le fruit d’une collaboration entre le Peroxisomal Diseases Laboratory, du Kennedy Krieger Institute, situé à Baltimore, aux Etats-Unis, et du Laboratory Genetic Metabolic Diseases, de Academic Medical Center / Emma Children’s Hospital, situé à Amsterdam, aux Pays-Bas.
Nous remercions l’association néerlandaise de patients atteints d’X-ALD pour leur support financier.
