Nederlands

X-linked Adrenoleukodystrophy Database

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de meest voorkomende erfelijke aandoening van de witte stof in het centraal zenuwstelsel. De ziekte komt voor bij 1 op de 17.000 pasgeborenen. X-ALD is een progressieve stofwisselingsziekte waarbij het myeline, het ruggenmerg, de perifere zenuwen, de bijnierschors en testis aangedaan raken. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCD1 gen.

De X-ALD database is in juli 1999 gestart door Dr. Hugo W. Moser en Dr. Stephan Kemp.
De primaire doelen van de database zijn:

1. Catalogiseren en hulp bij de analyse van de X-ALD mutaties,
2. Achtergrondinformatie verstrekken over de ziekte X-ALD,
3. Hulp bieden bij het contacteren van X-ALD patiënten organisaties en
4. Hulp bieden bij het contacteren en het vinden van (lokale) specialisten met kennis van de ziekte X-ALD

De X-ALD database is een samenwerking tussen het “Peroxisomal Diseases Laboratory” van het Kennedy Krieger Institute, in Baltimore MD, USA en het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten in het Academisch Medisch Centrum / Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam, Nederland.

Wij danken de Belangenvereniging X-gebonden Adrenoleukodystrofie voor financiële steun.