Nederlands

November 2nd, 2015 |

Adrenoleukodystrophy Database

X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) is de meest voorkomende erfelijke aandoening van de witte stof in het centraal zenuwstelsel. De ziekte komt voor bij 1 op de 14.000 pasgeborenen. ALD is een progressieve stofwisselingsziekte waarbij het myeline, het ruggenmerg, de perifere zenuwen, de bijnierschors en testis aangedaan raken. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCD1 gen.

De ALD database is in juli 1999 gestart door Dr. Hugo W. Moser en Dr. Stephan Kemp.
De primaire doelen van de database zijn:

  1. Catalogiseren en hulp bij de analyse van de ALD mutaties,
  2. Achtergrondinformatie verstrekken over de ziekte ALD,
  3. Hulp bieden bij het contacteren van ALD patiënten organisaties en
  4. Hulp bieden bij het contacteren en het vinden van (lokale) specialisten met kennis van de ziekte ALD

De ALD database is een samenwerking tussen het “Peroxisomal Diseases Laboratory” van het Kennedy Krieger Institute, in Baltimore MD, USA en het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten in het Academisch Medisch Centrum / Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam, Nederland.

Wij danken de Belangenvereniging X-gebonden Adrenoleukodystrofie voor financiële steun.

kki_logo
Academic Medical Center

afbeelding van de Engelse vlag English    afbeelding van de Nederlandse vlag Nederlands    afbeelding van de Franse vlag Français   afbeelding van de Spaanse vlag Español   afbeelding van de Duitse vlag Deutsch